دانشمندان برای اولین بار اطلاعاتی را درباره کروموزوم Y کشف کردند که می‌تواند در تحقیقات ناباروری مردان و مشکلات سلامتی به دانشمندان کمک کند.
اولین تلاش برای مشخص کردن توالی ژنتیکی ما ۲۰ سال پیش انجام شد، اما هنوز هم سؤالاتی درباره توالی هر ۲۳ جفت کروموزوم انسان وجود دارد. این جاهای خالی تا حد زیادی در سال گذشته توسط یک گروه بین‌المللی به نام Telomere-to-Telomere (T2T) Consortium پر شد.
اما باز هم توالی‌های کروموزوم Y که کوچکترین و پیچیده‌ترین کروموزوم انسان است، ناشناخته باقی مانده است.
اما به تازگی اطلاعات گمشده را پیدا کرده و یک توالی کامل از کروموزوم Y را منتشر کرده‌اند.
مونیکا سیچووا، یکی از نویسندگان مقاله می‌گوید: «تا چند سال پیش، نصف توالی کروموزوم Y انسان مشخص نشده بود و ما نمی‌دانستیم که آیا می‌توانیم آن را توالی‌بندی کنیم یا نه. واقعاً گیج‌کننده بود. این نتایج یک تغییر بزرگ به حساب می‌آید.»
انسان معمولاً در هر سلول یک جفت کروموزوم جنسی دارد. مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زنان دو کروموزوم X دارند.
اطلاعات جدید از توالی جدید کروموزوم Y به شرایط و اختلالات مرتبط با کروموزوم، مثل عدم تولید اسپرم کمک می‌کند.
تحقیقات اخیر نشان می‌دهد که کروموزوم Y برای سلامتی و طول عمر مهم است. ژن‌های شناسایی شده کروموزوم Y برای پیشگیری از سرطان و بیماری‌های قلبی عروقی ضروری هستند.
محققان با این کشف جدید توانسته‌اند مناطقی از کروموزوم Y را که عملکردهای تنظیمی دارند و mRNA و پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند، بیشتر بشناسند.
خیلی از افراد با بالا رفتن سن، کروموزوم Y بعضی از سلول‌های خود از دست می‌دهند، به ویژه سلول‌هایی که به سرعت تغییر می‌کنند، مثل سلول‌های خون.
دانشمندان هیچوقت به طور کامل درک نکردند که چرا این اتفاق می‌افتد و چه تأثیری بر سلامت افراد دارد. البته مشخص شده است که این پدیده با بالا رفتن درصد ابتلا به سرطان مثانه و بیماری قلبی ارتباط دارد.
در هر صورت این سؤال وجود دارد که از دست دادن کروموزوم Y نشانه پیری بیولوژیکی است و بر سلامت مردان تأثیر مستقیم دارد؟ تحقیقات اخیر نشان داد که جواب مثبت است.
به طور کلی این تحقیق مشخص می‌کند که عملکرد مناسب ژن کروموزوم Y برای سلامت کلی مردان مهم است.